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8月大胎儿患上“丑角样鱼鳞病”

发布时间: 2015-02-28  来源:江苏省淮安市新萄京娱乐网址2492777   作者:系统管理员

8月大胎儿患上丑角样鱼鳞病

丑是一种病吗?绝大多数人都会认为这是戏谑之问。近日,市新萄京娱乐网址2492777却发现了一例极其罕见的“丑胎”病例,因面部发育畸形,患儿的长相极为恐怖。

●胎儿患病长相奇丑

眼睑和嘴唇外翻,嘴巴呈“O”型,舌头吐出,全身包裹着像盔甲一样的角质斑块,手脚发育不良。虽然大致长着人形,面容却像是外星生物,又有些像马戏团里化了妆的小丑。昨日,当笔者在江苏省淮安市新萄京娱乐网址2492777看到这个相貌怪异的胎儿照片时,心中也不禁惊出一把冷汗。据该院医学遗传中心主任潘琼介绍,该胎儿患有一种叫做“丑角样鱼鳞病”(因其相貌形似丑角)的疾病,又叫做丑胎或重型胶样婴儿,该病属于新生儿鱼鳞病中最严重的一种。

据介绍,患儿的父母于今年元旦前后在该院做产前检查时发现胎儿为畸形,遂决定引产。潘琼表示,这种患儿即使不做引产也很难存活,患儿大多会胎死腹中,或在出生数天之后因为全身角质化导致呼吸衰竭、吮乳困难而死亡。潘琼同时表示,该病非常罕见,目前在网上可见的中文及外文文献中均很少有中国人群罹患该病的报道。

●致病原因为隐性遗传

据了解,该患儿的父母身体健康,无家族遗传性疾病。此胎儿是他们的第二胎。之前的第一胎因不明原因在怀孕36周时早产而死,第二胎在第24周做B超时仍无任何异常,但在第34周经B超检查发现是畸形。后经淮安市新萄京娱乐网址2492777医学遗传中心检测,该患儿父母均为致病基因携带者。潘琼表示,致病基因的来源可能为遗传,也可能为基因突变。

潘琼表示,丑角样鱼鳞病为常染色体隐性遗传疾病,只有患儿父母双方都携带特定的致病基因,此病才有四分之一的几率发生,另外有二分之一的几率为生下未发病的致病基因携带者,最后有四分之一的几率生下完全正常的孩子。

该院优生遗传科主任黄晓莉表示,如果夫妇双方都是隐性的致病基因携带者,检查大人的身体通常不容易发现问题,而因不明原因死去的胎儿往往能提供有用的线索。如能对孕育失败的死胎做全面检查和基因测定,对于发现问题、下一胎生育出健康的宝宝非常有帮助。

(江苏省淮安市新萄京娱乐网址2492777 傅停停 梁中亚)

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