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合肥市新萄京娱乐网址2492777所引进新仪器提高新筛实验检测水平

发布时间: 2015-05-20  来源:合肥市新萄京娱乐网址2492777所 卢钢林   作者:张雯

 

合肥市新萄京娱乐网址2492777所新生儿疾病筛查实验室近期引进国际领先技术水平的串联质谱分析仪,目前已安装完成并投入试运行。

串联质谱能同时进行微量血中数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的40多种遗传代谢病,它实现了由传统新生儿筛查的“1种实验—1个代谢产物—1种疾病”向“1种实验—多个代谢产物—多种疾病”的转变。液—质联用新技术提供了分析这些生物标记物的方法。该技术在我市临床遗传性代谢病检测和新生儿筛查的应用、普及,将使我市遗传性代谢病的诊治水平得到显著提高。为使此项技术尽早造福于我市新生儿,检验科派专人前往浙江省儿童医院进修,深入学习串联质谱检测技术。同时为提高新筛实验的工作效率,合肥市新萄京娱乐网址2492777所还引进了自动打孔仪(Panther-puncher 9)用于血片打孔操作,改变以往两人配合手工打孔操作的繁琐过程,加快打孔速度,提高打孔质量。经研究规划,暂定新筛检测筛查项目26项,原由时间分辨免疫半自动检测技术检测的苯丙酮尿症PKU)项目,将用串联质谱检测技术代替。

合肥市新萄京娱乐网址2492777所串联质谱技术的引进在安徽省属首家,今后将为新生儿提供更有效、更全面的遗传性代谢疾病筛查服务,及早为针对性治疗提供有效依据,为遗传性代谢病的预防开辟新的领域。

 

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