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南京市召开新生儿筛查工作总结会议

发布时间: 2015-02-02  来源:南京市新萄京娱乐网址2492777 孔晓明   作者:张雯

2015128日,南京市2014年新生儿筛查工作总结会议在南京市新萄京娱乐网址2492777新生儿疾病筛查中心顺利召开,全市新生儿筛查相关管理工作者40多位代表参加了会议。

2014年南京市市新生儿活产总数达81625名,南京市新萄京娱乐网址2492777新生儿疾病筛查中心共筛查80542名,全市筛查单位覆盖率达100%,总筛查率98.67%,较去年上升0.3个百分点。江宁区和高淳区增加了先天性肾上腺皮质增生的筛查,至此南京市全部开展三病种筛查。本年度共筛查发现高苯丙氨酸血症14例、先天性肾上腺皮质增生症4例、先天性甲状腺功能减低症38例、瓜氨酸血症Ⅰ型1例、高脯氨酸血症1例、高蛋氨酸血症1例和甲基丙二酸血症1例。所有确诊患儿均建立了规范详细的病案,并坚持专人定期随访。为进一步规范患儿的随访诊治工作,服务于更多的患儿,南京市新萄京娱乐网址2492777新生儿疾病筛查中心20147月起开设了小儿遗传代谢病专科门诊,得到了患儿家长的一致好评。

南京市卫生局崔晓宁副局长对全市新筛工作取得的成绩给予了充分肯定,同时也提出要求:一是继续巩固取得的成绩,充分保证南京市分娩的婴儿接受新生儿疾病筛查;二是南京市新萄京娱乐网址2492777新筛中心要充分发挥好作为“江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心”的作用,负责好全省“新筛”工作的质量监督和质量控制;三是加强重点环节管理,提高工作质量,扎实、稳步地开展好新生儿疾病筛查工作。

新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的一项重要措施,可使大部分遗传代谢病患者在临床症状出现之前得到诊断和治疗,在提高人口素质中发挥重要作用。此次总结会的召开,为2015年新生儿筛查工作进一步开展奠定了坚实基础,为切实提高南京市新生儿疾病筛查工作质量提供了有力保障。

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