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淮安市新萄京娱乐网址2492777成功发现两例世界首报染色体异常核型

发布时间: 2015-01-16  来源:淮安市新萄京娱乐网址2492777 梁中亚   作者:张雯

 

近日,江苏省淮安市新萄京娱乐网址2492777医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”,并被收入中国染色体异常核型数据库。

据了解,此两例患者为母女关系,女儿陈宝宝(化名)在该院出生时体重仅3.5斤,生长发育迟缓,喂养困难,更让人难过的是,陈宝宝面容异常,脑袋小、眼距宽、外眼角下斜、目光呆滞,而且下巴短、脖子短,还患有先天性心脏病。经该院医学遗传中心染色体核型分析发现,原来该女婴存在3号、8号衍生染色体。紧接着,该院又找来了陈宝宝的母亲周某(化名),周某身体健康,但自幼重度智力低下,表情呆滞,面容苍老,无法与人正常交流。对她的检查结果,竟然发现她有5条染色体出现复杂异位。

该院医学遗传中心主任潘琼说,陈宝宝的染色体异常是从母亲那遗传来的,此前世界各地曾有染色体异位的病例报告,但类似此次5条染色体复杂异位的病例却极为罕见。

潘琼介绍,人体正常情况下染色体总数为46条、23对,染色体数目或结构异常会导致染色体病,是一种遗传病,还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。染色体异常的孩子以低智商为主要表现,并伴有多发的脏器畸形。他说,目前医学上还没有办法治疗这类疾病,但通过婚前、孕前、产前进行染色体检查,可以防止和减少不正常孩子的出生。

该院优生遗传科黄晓莉主任也给出了建议,她说,有多次自然流产或异常生育史的夫妇,尤其是连续2次或2次以上发生早孕期自然流产的人更要注重对染色体的检查,以排除染色体异常导致的出生缺陷。她说,由于自然流产胚胎中染色体异常占40%50%,建议不要盲目保胎,应加强孕前、产前检查及产前筛查,必要时做羊水和脐血产前诊断。(张春雷  梁中亚)

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