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长治市新萄京娱乐网址2492777新筛分中心新增两项新生儿遗传代谢病筛查

发布时间: 2014-03-04  来源:长治市新萄京娱乐网址2492777 李岩   作者:张雯

长治市新萄京娱乐网址2492777新筛分中心新增两项新生儿遗传代谢病筛查

201411日起,我院的山西省新生儿遗传代谢病筛查诊治长治分中心在原有筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两类病种的基础上,新增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症两项新生儿遗传代谢病病种筛查。同时,市卫生局将原有的先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症“两病筛查”费用纳入新农合报销,大大减轻了老百姓的经济负担。

新增加的先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质某种酶(常见21-羟化酶)的缺失而导致肾上腺皮质功能减低,雄激素水平异常增高,导致女性男性化及男性假性早熟,身材显矮小,对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿在新生儿期可发生溶血,新生儿期黄疸进展较快、严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起患儿脑瘫。患者在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可导致死亡。

四种新生儿筛查疾病均可在新生儿出生72小时后通过足跟采血进行检测,通过早期筛查发现疾病,采取有效的预防及治疗措施,达到降低出生人口缺陷的目的。

 

胡志鹏 王慧丽

2014.01.03

 

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