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长治市新萄京娱乐网址2492777新生儿疾病筛查中心成功进行PKU患儿BH4负荷试验

发布时间: 2014-07-02  来源:长治市新萄京娱乐网址2492777 李岩   作者:张雯

 2014516日,我院新生儿疾病筛查中心成功为一例高苯丙氨酸血症患儿进行了四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验。这标志着PKU患儿的鉴别诊断将全部可在我院筛查中心进行,使PKU患儿的治疗诊断再上一个新台阶。

以往筛查出的高危患儿都需要到北京、上海等地的大医院进行鉴别诊断,时间长,花费大,给患者带来了诸多的不便。为此,我院通过多种渠道沟通协调,成功引进鉴别诊断药物,逐步开始进行相关项目的检测;随着今年6月份串联质谱仪及气、液相色谱仪的引进,我院筛查中心即可对高苯丙氨酸血症进行鉴别诊断,不用再将病人转诊其他大城市,极大地方便了患者,减轻了患者及家属的负担。

 

胡志鹏 王慧丽

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