打开微信扫一扫
关注澳门新萄京官方网站
新萄京娱乐网址2492777首页> 通讯员BBS> 详情

淄博在全市开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查

发布时间: 2014-01-27  来源:淄博市新萄京娱乐网址2492777 从玉英   作者:张雯


    从近日在淄博市新萄京娱乐网址2492777举办的全市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查培训班上了解到,淄博市串联质谱技术新生儿疾病筛查将在全市所有定点助产机构开展,我市的新生儿疾病筛查将由目前对4种疾病的筛查扩增至30种疾病的筛查,新生儿出生后在脚后跟采3滴血,便可进行30种遗传代谢性疾病的筛查。

    遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。该类疾病种类繁多,目前已发现500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病危害很大,综合患病率高,可达到四千至五千分之一。有些遗传性代谢病在新生儿早期,例如出生后数小时或几天内即发病,部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及早发现,对身体可造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作的开展,对提高全市的出生人口素质,降低残疾儿童发生率,将会发生积极的作用。

(从玉英)

XML 地图 | Sitemap 地图