打开微信扫一扫
关注澳门新萄京官方网站
新萄京娱乐网址2492777首页> 通讯员BBS> 详情

湖南省新萄京娱乐网址2492777小儿遗传代谢性疾病检测技术吸引国际免疫学家来我省交流讲学

发布时间: 2013-05-17  来源:湖南省新萄京娱乐网址2492777 黄欢   作者:张雯

 

 

328,国际免疫学家、澳大利亚Newcastle大学环境与健康研究所所长、首位澳大利亚环境与健康研究最杰出贡献获获得者、澳大利亚国际教育协会秘书长Timothy Kilgour Roberts教授前往湖南省新萄京娱乐网址2492777进行学术交流,就免疫与营养相关疾病如慢性疲劳综合征、纤维肌痛、类风湿性关节炎、读写困难与孤独独症等内容进行为期两天的“小儿康复医学”免费专题讲座。

这是Timothy Kilgour Roberts教授首次来我省进行学术交流,湖南省新萄京娱乐网址2492777研发的小儿遗传代谢性疾病检测技术得到了他的高度关注和赞扬,他希望能与该院建立长期的学术交流与合作关系。湖南省新萄京娱乐网址2492777盛小奇院长主持了会议,湘雅附一、湘雅附二、湘雅附三、湖南省人民医院的儿科主任以及来自全省其他医疗卫生机构的领导和专家共100余人参加了讲座。

近几十年来,随着生化分析技术的日新月异,各种酶学检测、气相层析、高压液相层析、气-质联用仪、串联质谱仪等方法广泛用于各种酶类和氨基酸、有机酸、脂类、糖类等代谢成分的分析,在发达国家或地区可被准确、灵敏和特异性分析的各类代谢物已达120余种。我国只有武汉、上海、北京等市建立了此类实验室,目前仅能检测有机酸类代谢病30-35种。湖南省新萄京娱乐网址2492777儿童脑康复中心已建成湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研共享平台(IMD),仅使用100ul (约一滴)尿液即能检测0-5岁儿童体内涉及到氨基酸、有机酸 、脂肪酸、糖类、碱基类5大类小分子遗传性代谢病400多种生化标志物同步分析130余种疾病。

我国是出生缺陷的大国,每30秒种有一个缺陷儿出生,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,其中遗传代谢性疾病患儿达40万至50万。超过80%患儿具有高致死率和致残率。小儿遗传代谢性疾病临床表现多为非特异性,主要有易惊、易吐、睡眠障碍、喜欢用力,严重时可表现为震颤,极易误诊为新生儿感染、新生儿窒息等常见疾病。

小儿遗传代谢性疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢功能紊乱进行调整:补其所缺、排其所余、禁其所忌,根据不同的病种选择相应治疗方案。湖南省新萄京娱乐网址2492777儿童脑康复中心技术负责人王超介绍,治疗小儿遗传代谢性疾病的主要手段是动态监测和营养个体化,平均每天只需要花费3元钱。

湖南省新萄京娱乐网址2492777院长、湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研共享平台(IMD)项目主任盛小奇指出,小儿遗传代谢性疾病关键在于早筛查、早诊断、早治疗。若及时早筛查、早治疗,可使80-90%的代谢性疾病患儿减轻或避免残疾(或死亡),具有无法估计的经济价值、社会意义。湖南省新萄京娱乐网址2492777IMD平台目前已经识别并确认了多例罕见的儿童遗传代谢性疾病,目前正在进行深入的科学研究,期望通过改善代谢组学技术研究条件,以拓展到18大类物质分析技术,改善儿童健康状况,提高人口素质,推动我国新萄京娱乐网址2492777事业持续发展。

 

湖南省新萄京娱乐网址2492777  李俞辰

2013328

XML 地图 | Sitemap 地图