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“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”项目通过验收

发布时间: 2013-01-30  来源:湖南省新萄京娱乐网址2492777 院办公室科教部   作者:张雯


125,湖南省科学技术厅在我院主持召开了湖南省科技厅重大专项“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”验收评审会,省卫生厅科教处范珍贤处长、省科技厅社发处刘挺副处长、省科技厅条财处向兵副处长、湖南省新萄京娱乐网址2492777盛小奇院长、湖南省新萄京娱乐网址2492777周绍明副院长等出席了会议。祝益民院长、毛定安教授、扬做成教授、沈璐教授、周兰副教授等五位评审专家详细审阅了验收材料,认真听取了项目组的汇报,亲临现场进行实地考察,并就相关问题提出了质疑。经审查评议,专家组认为此项目已经完成了各项建设任务,达到了预期目标,一致同意通过验收。

由省科技厅主导建设的“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”的网络发布共享服务平台(IMD平台)是湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台建立项目的重要组成部分,我院儿童脑康复中心王鹢超副主医师为课题负责人。课题组通过对机体深入地小分子生物化学及代谢组学研究,原创性建立了大尺度、高通量、跨病种、跨物质种类的小儿遗传代谢性疾病的检测与分析系统平台,为筛查、诊断、治疗及监测小儿遗传代谢性疾病寻求到一种更全面、更完整、更直接的新方法和途径,研发了适应我国国情和国民体质的小儿遗传代谢性疾病检测新技术,最大限度地降低或避免小儿遗传代谢性疾病的致残率、死亡率,努力提升我国优生优育水平。此外,课题组建立了同步分析氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类、嘌呤类、嘧啶类及糖类等小儿遗传代谢性疾病的检测与分析系统;可同步检测上述5大类小分子的小儿遗传代谢性疾病130余种;也发现了国内小儿遗传代谢性疾病的病例代谢新特点和新生化标志物。课题组还整理了1902年以来小儿遗传代谢性疾病及相关的英文文献和1963年以来中文文献,题录文摘2百万余篇;题录加全文43万余篇;为小儿遗传代谢性疾病有关医学领域建立了信息共享的服务平台。除了小儿遗传代谢性疾病的临床与科研资源共享外,对进一步研究线粒体、维生素、营养及药物性等代谢病打下坚实的基础。

IMD平台的建成和使用,能有效地控制我省IMD检测与分析体系重复建设,避免县(区)、市及省等100余家卫生部门的重复立项建设,按照每县、市建设1个点计算,仅建设费用至少可节约财政投入近亿元。据湖南省计划生育委员会抽样调查推算:湖南人口每年将新增约四十万人,近几年来,由于种种原因,湖南省出生婴儿缺陷率等超出正常值范围。按遗传代谢性疾病(发病率约1/1000)、线粒体疾病(发病率约1/7000)及营养性疾病(发病率约3/100)的足月产小儿发病率推算:每年需要该项技术服务的患儿分别约400人、57人及36000人(次)等;这还不包括约30000早产儿。20115月,我院IMD检测与分析系统开始试运行,已为来自省内、外近800余份标本提供服务,其覆盖的IMD范围广、科技含量高、IMD定性准确,使“一次样本检测”向分析“上百种小儿遗传代谢性疾病”高效、全面的新体系根本转变,使检测与分析方式由“一种和一类物质的检测”走向“多种和多类的物质检测”的统一,为湖南省遗传代谢性疾病、小儿脑康复、代谢物组学、婴幼儿脑保健、线粒体疾病及营养性疾病等学科研究提供重要的基础检测平台。

评审专家们表示,我省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台的推广及应用,在国内已处于领先水平,正朝着国际最高水平靠近。这标志着湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源、IMD检测与分析体系等的建设和服务进入了一个崭新的历史时期,将引领小儿遗传代谢性疾病信息的社会化服务,推动小儿遗传代谢性疾病的信息数据医疗和技术服务转型升级,让各种代谢病患儿更健康地成长,让更多患儿家庭更幸福地生活!我们将满怀信心,在“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”验收顺利通过的基础上,争取明年申报省级、国家级重点课题,进一步推动我院科技创新发展。

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